Biochemical markers of muscular dystrophy

Abstract

М’язові дистрофії характеризуються прогресуючою втратою м'язової тканини та/або м'язової функції. Хоча метаболічні зміни були описані в біоптатах м'язів пацієнтів, для об'єктивного моніторингу стану м'язів необхідні неінвазивні показники, здатні описати ці зміни. Використано метаболічний підхід для дослідження концентрації метаболітів у сироватці крові пацієнтів з множинними формами м'язової дистрофії. Показано, що понад 10 метаболітів беруть участь у виробництві енергії, обміні амінокислот, метаболізмі тестостерону та відповіді на лікування глюкокортикоїдами. Близько 5 метаболітів змогли розрізнити інші форми м'язової дистрофії. Зокрема, креатинін і співвідношення креатин/креатинін були достовірно пов'язані з пацієнтами. Отримані результати свідчать про те, що метаболічний аналіз зразків сироватки крові може надати корисну інформацію щодо стану м'язів та відповіді на лікування, наприклад, глюкокортикоїдами.

Muscular dystrophies are characterized by a progressive loss of muscle tissue and/or muscle function. While metabolic alterations have been described in patients’ derived muscle biopsies, non‐invasive readouts able to describe these alterations are needed in order to objectively monitor muscle condition. Used a metabolomic approach to study metabolites concentration in serum of patients affected by multiple forms of muscular dystrophy. Show that over 10 metabolites involved in energy production, amino acid metabolism, testosterone metabolism and response to treatment with glucocorticoids. About 5 metabolites were able to discriminate other forms of muscular dystrophy. In particular, creatinine and the creatine/creatinine ratio were significantly associated with patients. The obtained results provide evidence that metabolomics analysis of serum samples can provide useful information regarding muscle condition and response to treatment, such as to glucocorticoids.