Показники біохімічного аналізу крові пацієнтів з ФКУ, які знаходяться на замісному харчуванні амінокислотними сумішами

Abstract

Актуальність. Фенілкетонурія – це вроджена патологія метаболізму амінокислот, що відноситься до рід- кісних (орфанних) захворювань. В залежності від регіонів світу та етнічного походження мешканців пошире- ність її може варіювати від 1/2600 до 1/200000. Фенілкетонурія викликана дефіцитом печінкового ферменту фенілаланін гідроксилази, який каталізує гідроксилювання фенілаланіну, в результаті чого утворюється тирозин. Дефіцит ферменту призводить до гіперфенілаланінемії, а при відсутності адекватних терапевтичних заходів призводить до глибокої і незворотної інвалідизації пацієнта. Мета роботи. Метою дослідження стало проведення порівняльного аналізу складу амінокислотних сумі- шей «Нутрі-2», «Нутрі-3», «ПАМ-2» і «ПАМ-3», а також визначення біохімічних показники крові чотирьох груп пацієнтів, які знаходяться на схемах харчування цими сумішами відповідно до їх вікової потреби. Матеріали та методи. На базі Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру рід- кісних (орфанних) захворювань було впроваджено лікування фенілкетонурії з використанням амінокислотних сумішей; у подальшому проводився біохімічний аналіз крові пацієнтів. Для дослідження були взяті результати біохімічних показників крові чотирьох груп різностатевих і різновікових пацієнтів, які знаходяться на різних амінокислотних сумішах. У дослідженні брали участь 16 пацієнтів різної статі віком від 4 до 29 років. Результати та їх обговорення. Визначені показники більшості біохімічних маркерів у пацієнтів з ФКУ знахо- дилися в межах референтних значень. У окремих пацієнтів, які застосовували ПАМ-2 помічалися мінорні зміни, що віддзеркалювалися у підвищенні вмісту сечовини та активності аспартатамінотрансферази, лактатдегідро- генази та лужної фосфатази за межі верхньої границі норми. Висновки. Нові продукти лікувального харчування мають більш збалансований нутрієнтний склад, роз- роблений згідно з сучасними дієтологічними рекомендаціями, що підтверджують стабільні біохімічні показ- ники крові пацієнтів з фенілкетонурією.

Topicality. Phenylketonuria is a congenital pathology of amino acid metabolism, which is a rare (orphan) disease. Depending on the regions of the world and the ethnic origin of the inhabitants, its prevalence can vary from 1/2600 to 1/200000. Phenylketonuria is caused by a deficiency of liver enzyme phenylalanine hydroxylase, which catalyzes the hydroxylation of phenylalanine, resulting in the formation of tyrosine. Enzyme deficiency leads to hyperphenylalaninemia, and in the absence of adequate therapeutic measures will lead to profound and irreversible disability of the patient. Aim. To conduct a comparative analysis of amino acid mixtures “Nutri-2”, “Nutri-3”, “PAM-2” and “PAM-3”, as well as to determine the biochemical parameters of the blood of four groups of patients on these diets according to their age needs. Materials and methods. On the basis of Kharkiv interregional specialized medical-genetic center of rare (orphan) diseases, treatment of phenylketonuria with the use of amino acid mixtures was introduced and further biochemical analysis of patients’ blood was performed. The results of biochemical parameters of blood of four groups of heterosexual and different-aged patients on different amino acid mixtures were taken for the study. The study involved 16 patients of different sexes aged 4 to 29 years. Results and discussion. The determined values of most biochemical markers in patients with PKU were within the reference values. In some patients taking PAM-2, minor changes were observed, which were reflected in increased urea content and activity of aspartate aminotransferase, lactate dehydrogenase and alkaline phosphatase outside the upper limit of normal. Conclusions. New therapeutic foods have more balanced nutritional composition, developed according to modern dietary recommendations, which is confirmed by stable biochemical parameters of the blood of patients with phenylketonuria.

Актуальность. Фенилкетонурия – врожденная патология метаболизма аминокислот, которая относится к редким (орфанным) заболеваниям. В зависимости от регионов мира и этнического происхождения жителей распространенность ее может варьировать от 1/2600 до 1/200000. Фенилкетонурия вызвана дефицитом пе- ченочного фермента фенилаланин гидроксилазы, который катализирует гидроксилирование фенилаланина, в результате чего образуется тирозин. Дефицит фермента приводит к гиперфенилаланинемии, и в случае отсутствия адекватных терапевтических мероприятий приводит к глубокой и необратимой инвалидизации пациента. Цель работы. Целью исследования стало проведение сравнительного анализа состава аминокислотных смесей «Нутри-2», «Нутри-3», «ПАМ-2» и «ПАМ-3», а также определение биохимических показателей крови четырех групп пациентов, находящихся на схемах питания этими смесями в соответствии с их возрастной потребностью. Материалы и методы. На базе Харьковского межобластного специализированного медико-генетического центра редких (орфанных) заболеваний было проведено лечение фенилкетонурии с использованием амино- кислотных смесей и проведен дальнейший биохимический анализ крови пациентов. Для исследования были взяты результаты биохимических показателей крови четырех групп разнополых и разновозрастных пациен- тов, находящихся на разных аминокислотных смесях. В исследовании принимали участие 16 пациентов разно- го пола в возрасте от 4 до 29 лет. Результаты и их обсуждение. Определённые значения большинства биохимических маркеров у пациен- тов с ФКУ находились в пределах референтных значений. В отдельных пациентов, получавших ПАМ-2, отмеча- лись минорные изменения, отражавшиеся в повышении содержания мочевины и активности аспартатамино- трансферазы, лактатдегидрогеназы и щелочной фосфатазы за пределы верхней границы нормы. Выводы. Новые продукты лечебного питания имеют более сбалансированный нутриентный состав, раз- работанный согласно современным диетологическим рекомендациям, который подтверждается стабильными биохимическими показателями крови пациентов с фенилкетонурией.