Фізична терапія при міодисторофії дюшенна

Abstract

М’язова дистрофія Дюшена (МДД) – це спадкове рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії, яка в кінцевому підсумку призводить до повної втрати здатності рухатися та смерті хворого. Захворювання назвали на честь французького невропатолога Жульєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав це захворювання у 1861 році. МДД – це найбільш поширений тип м’язової дистрофії: захворюваність 1:4000 населення. МДД спричиняється мутацією в гені дистрофіну, що знаходиться на Х хромосомі. Саме тому хворіють, як правило, хлопчики. Третина випадків зумовлена спонтанною мутацією та не залежить від геному батьків. Існує 4 основні типи мутації: делеція (65% випадків), дуплікація (10%), нонсенс- мутація (10-15%) та інші точкові мутації (10-15%). Встановлення точного типу мутації за допомогою генетичного аналізу є вирішальним для підбору патогенетичного лікування.