Проблеми функціонування реєстрів пацієнтів з рідкісними захворюваннями

Abstract

Рідкісні захворювання (РЗ) характеризуються низькою поширеністю, що значно ускладнює їх своєчасне виявлення, класифікацію й реєстрацію. Середній час встановлення діагнозу для РЗ в Україні залишається тривалим через низьку обізнаність лікарів первинної та вторинної ланки, відсутність стандартизованих діагностичних алгоритмів та обмежений доступ до високоспеціалізованих лабораторних і генетичних досліджень. Пізнє виявлення хвороби призводить до незворотних змін, збільшення вартості лікування та смертності, а також до неправильного кодування діагнозів у статистичних формах.